Este miércoles 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), una efeméride que busca dar visibilidad a una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 150,000 recién nacidos en el mundo. La fecha fue elegida en honor al aniversario luctuoso del Dr. Jack Rubinstein, quien junto al radiólogo Hooshang Taybi describió por primera vez esta condición en 1963.
El SRT se caracteriza por una serie de malformaciones congénitas, rasgos físicos distintivos y retraso en el desarrollo intelectual. Aunque no es hereditaria en la mayoría de los casos, se origina por mutaciones espontáneas en los genes CBP o EP300, relacionados con la regulación de otros genes durante el desarrollo embrionario2.
Síntomas visibles y desafíos cotidianos
Entre los signos más comunes del síndrome se encuentran:
- Pulgares y dedos del pie anchos y curvados
- Baja estatura y microcefalia
- Rasgos faciales particulares: cejas arqueadas, nariz prominente, boca pequeña
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Problemas cardíacos, visuales, auditivos y digestivos
- Desarrollo lento de habilidades motoras y cognitivas3
El diagnóstico suele realizarse mediante observación clínica, estudios de imagen y pruebas genéticas. No existe un tratamiento curativo, pero sí abordajes multidisciplinarios que incluyen cirugía correctiva, terapias de estimulación temprana, atención médica especializada y apoyo psicológico4.
Un llamado a la investigación y el apoyo
El impacto del SRT va más allá del ámbito médico. Las familias enfrentan desafíos emocionales, sociales y económicos que requieren acompañamiento constante. Por ello, asociaciones como la AESRT en España y fundaciones en América Latina promueven campañas de sensibilización, recaudación de fondos y actividades educativas5.
Este día también se ilumina de amarillo en distintos países como gesto simbólico de apoyo a quienes viven con esta condición y a todas las personas con enfermedades raras.
El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi es una oportunidad para informar, empatizar y actuar. Porque visibilizar lo poco común también es parte de construir una sociedad más justa e inclusiva.
