La introducción de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) en el diagnóstico del cáncer está marcando un hito en la medicina personalizada en Colombia. Esta tecnología permite analizar simultáneamente múltiples genes tumorales, proporcionando a los oncólogos información detallada sobre las alteraciones genéticas responsables del desarrollo y progresión del cáncer, siendo crucial para la toma de decisiones terapéuticas personalizadas, mejorando así los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.
“La NGS nos ha permitido mejorar la precisión en el diagnóstico oncológico, ofreciendo un datos suficientes para un tratamiento más adecuado a las necesidades genéticas de cada paciente. Este enfoque no solo incrementa las probabilidades de éxito terapéutico, sino que también reduce los costos a largo plazo, tanto para los pacientes como para el sistema de salud”, afirma la Dra. Ángela Muñoz, Líder de Investigación, Innovación y Desarrollo Genético del Centro de genómica C Gen, COLCAN.
La medicina de precisión busca adaptar el tratamiento a las características moleculares únicas de cada paciente. La NGS desempeña un papel fundamental en esta estrategia, al detectar variaciones genéticas clave que no son identificables mediante métodos tradicionales. Estos análisis permiten a los oncólogos seleccionar terapias dirigidas, disminuyendo los efectos secundarios de los tratamientos no específicos y evitando procedimientos innecesarios.
Una de las aplicaciones más relevantes es el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, que permiten identificar mutaciones hereditarias asociadas con mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata. El análisis se puede realizar tanto en sangre, para evaluar el riesgo genético general, como en tejido tumoral, para detectar mutaciones adquiridas que orienten el tratamiento personalizado con inhibidores de la poli-(ADP-ribosa)-polimerasa (PARPi). De igual forma, la prueba molecular de Deficiencia de Recombinación Homóloga (prueba HRD) también identifica casos que pueden beneficiarse con la terapia con PARPi, que actualmente es el estándar de atención para el tratamiento de mantenimiento posterior a la quimioterapia del cáncer de ovario avanzado.
El Centro de Genómica C-Gen, pionero en Colombia en diagnóstico molecular, ha desarrollado paneles genéticos especializados para los tipos de cáncer más prevalentes. El panel “C-GEN BRCA1, BRCA2 tumor” que logra identificar mutaciones somáticas en los genes BRCA1 y BRCA2, mientras que el panel “C-GEN HRD tumor” evalúa la capacidad de reparación del ADN tumoral, facilitando así la identificación de casos que se benefician de terapias personalizadas con PARPi.
La Dra. Muñoz explica que, “estos paneles nos permiten estudiar de manera integral el perfil molecular del tumor. Por ejemplo, un paciente con cáncer de ovario avanzado puede beneficiarse de un análisis HRD. Este tipo de prueba detecta si el tumor tiene dificultad para reparar su ADN alterado o inestable, y lo hace más vulnerable a ciertos medicamentos, como los inhibidores de PARP. Estos medicamentos bloquean una vía alternativa de reparación del ADN en las células cancerosas, evitando que el tumor siga creciendo y mejorando así las opciones de tratamiento”.
La capacidad de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para procesar y secuenciar millones de fragmentos de ADN simultáneamente reduce los tiempos de espera y la cantidad de muestra necesaria, superando en eficiencia a métodos tradicionales como la secuenciación Sanger. Esto se traduce en diagnósticos más rápidos, tratamientos más precisos y una utilización más eficiente de los recursos del sistema de salud. La detección temprana permite disminuir hospitalizaciones y complicaciones, generando ahorros significativos.
Para los pacientes, el impacto es claro, más opciones terapéuticas, menor riesgo de efectos adversos y una mejor calidad de vida. La identificación de alteraciones genéticas también amplía las oportunidades de participación en ensayos clínicos.
A nivel de salud pública, la implementación de esta tecnología en el país refleja un compromiso con el progreso y la sostenibilidad. Además, la generación de conciencia sobre sus beneficios es fundamental. “Es crucial que los actores del sistema de salud, desde ordenadores del gasto hasta pacientes y cuidadores, comprendan el impacto de estas pruebas, ya que ello mejora la selección personalizada de tratamientos, reduce complicaciones, optimiza los recursos del sistema y consolida esta innovación en la atención oncológica”, afirma él Dr. Ignacio Carvajal, Líder de genómica del Centro de Genómica C-Gen, de COLCAN.
Con iniciativas como las pruebas de NGS en tumores sólidos, Colombia avanza hacia un sistema de salud más eficiente, capaz de ofrecer tratamientos personalizados y mejorar la calidad de vida de los pacientes con cáncer.
